geenitutkija
Perinnöllisyystutkijat tutkivat genetiikkaa. He analysoivat, miten geenit ovat vuorovaikutuksessa keskenään ja miten ne toimivat. He selvittävät miten piirteet ja ominaisuudet periytyvät. He hoitavat tutkimuksensa perusteella potilaita, joilla on periytyviä sairauksia, synnynnäisiä epämuodostumia ja muita geneettisiä ongelmia.
Kirjaudu nähdäksesi, miten taitosi vastaavat tätä ammattia.
Aseta tavoiteammatiksiYdintaidot (53)
laatia tieteellisiä tai akateemisia julkaisuja ja teknisiä asiakirjoja
Laatia ja muokata tieteellisiä, akateemisia tai teknisiä tekstejä eri aiheista.
biotieteet
Soluihin, molekyyleihin ja eläviin organismeihin liittyvien prosessien tutkimus.
hallita tutkimustietoa
Tuottaa ja analysoida kvalitatiivisilla ja kvantitatiivisilla tutkimusmenetelmillä saatua tieteellistä tietoa. Tallentaa ja ylläpitää tietoja tutkimustietokannoissa. Tukea tieteellisen tiedon uudelleenkäyttöä ja tuntea avoimen datan hallinnan periaatteet.
suorittaa laboratoriokokeita
Kokeiden suorittaminen laboratoriossa luotettavien ja täsmällisten tietojen tuottamiseksi tieteellisen tutkimuksen ja tuotetestauksen tueksi.
kliininen mikrobiologia
Kliininen mikrobiologia on direktiivissä 2005/36/EY mainittu lääketieteen erikoisala.
neoplasia
Kasvaimen muodostumisen, genetiikan, kasvun, solujen muuntumisen ja klonaalisuuden ominaispiirteet.
Toimia ammatillisessa vuorovaikutuksessa tutkimus- ja työympäristöissä.
Ottaa muut huomioon ja osoittaa kollegiaalisuutta. Kuunnella, antaa ja vastaanottaa palautetta ja reagoida mielekkäästi muihin ihmisiin, mukaan lukien henkilöstön valvonta ja johtaminen ammatillisessa ympäristössä.
tehdä perinnöllisyyslääketieteellistä tutkimusta
Tutkimuksen tekeminen geneettisen vaihtelun tutkimiseksi ihmispopulaatioissa. Vaihtelujen syiden sekä niiden taudeille altistavien vaikutusten tutkiminen. Geenien välisen sekä geenien ja ympäristön välinen vuorovaikutus monitekijäisissä sairauksissa ja kromosomipoikkeamissa. Geenien ilmentymisen tutkiminen ihmisen kehityksen aikaisessa vaiheessa sekä geenien vaikutuksen käytökseen selvittäminen.
levittää tulokset tiedeyhteisölle
Julkistaa tieteelliset tulokset millä tahansa soveltuvalla tavalla, kuten seminaarien, työpajojen, akateemisten konferenssien ja tiedejulkaisujen avulla.
kehittää avoimen lähdekoodin ohjelmistoja
Käyttää ja tuottaa avoimen lähdekoodin ohjelmistoja. Tuntea tärkeimmät avoimen lähdekoodin mallit ja lisenssijärjestelyt sekä avoimen lähdekoodin ohjelmistojen tuotannossa yleisesti käytetyt koodauskäytännöt.
puhua eri kieliä
Hallita vieraita kieliä ja pystyä viestimään yhdellä tai useammalla vieraalla kielellä.
arvioida tutkimustoimintaa
Arvioida vertaistason tutkijoiden edistymistä, vaikutusta ja tuloksia.
osoittaa tieteenalaa koskevaa asiantuntemusta
Osoittaa tietyn tutkimusalan syvällistä tuntemusta ja monitahoista ymmärrystä, mukaan lukien vastuullinen tutkimus, tutkimuksen etiikka ja tieteen luotettavuuden periaatteet, yksityisyys ja yleisen tietosuoja-asetuksen vaatimukset, jotka liittyvät tietyn alan tutkimustoimiin.
hallita tietämystä toimintapoliittista vaikuttamista varten
Lisätä tutkimustulosten vaikutusta ja käyttöä politiikassa varmistamalla, että hyödyllisimmät tiedot toimitetaan ja ymmärretään hyvissä ajoin, jotta päättäjät voivat ottaa ne huomioon koko toimintapoliittisen syklin aikana.
hallinnoida löydettävissä, saatavilla ja uudelleenkäytettävissä olevia sekä yhteentoimivia tietoja
Tuottaa, kuvailla, tallentaa, säilyttää ja (uudelleen)käyttää tutkimusdataa FAIR-periaatteiden (löydettävissä, saatavilla, yhteentoimiva ja uudelleenkäytettävissä) mukaisesti siten, että tietojen saatavuus on mahdollisimman avointa ja riittävän rajoitettua.
tehdä tieteellistä tutkimusta
Osallistua uuden tiedon luomiseen muotoilemalla tutkimuskysymyksiä, tutkimalla, parantamalla tai kehittämällä käsitteitä, teorioita, malleja, tekniikoita, välineitä, ohjelmistoja tai toimintamenetelmiä sekä käyttämällä tieteellisiä menetelmiä ja tekniikoita.
genomiikka
Tutkimusala, joka liittyy organismien kokonaisiin genomeihin sekä niiden geneettiseen tai epigeneettiseen tietosekvenssiin. Sen tavoitteena on tarjota tietoa biologisten tuotteiden jatkojalostustuotteista ja analysoida näiden sekvenssien rakennetta ja toimintaa käyttämällä yhdistelmä-DNA:ta ja bioinformatiikan menetelmiä.
hallinnoida teollis- ja tekijänoikeuksia
Käsitellä yksityisiä laissa suojeltuja oikeuksia, jotka suojaavat teollis- ja tekijänoikeuksien piiriin kuuluvia tuotteita laittomilta rikkomuksilta.
genetiikka
Elävien organismien perinnöllisyyttä, geenejä ja vaihtelua koskeva tutkimus. Genetiikan tavoitteena on ymmärtää piirteiden periytyminen vanhemmilta jälkeläisille ja elävien olentojen geenin rakenne ja käyttäytyminen.
hakea tutkimusrahoitusta
Määrittää keskeiset rahoituslähteet ja laatia tutkimusapurahahakemus määrärahojen tai apurahojen saamiseksi.
biotekniikka
Tekniikka, jossa käytetään, muutetaan tai valjastetaan käyttöön biologisia järjestelmiä, organismeja ja solukomponentteja uusien tekniikoiden ja tuotteiden kehittämiseksi erityisiin käyttötarkoituksiin.
tieteellinen kirjallisuus
Väline, jolla tiedeyhteisölle, myös akateemisille tutkijoille, tiedotetaan tieteellisen tutkimuksen tuloksista. Se muodostaa pysyvän, kumulatiivisen kokoelman kaikista tieteellisen tutkimuksen tuloksista eri aloilla ja kaikkina aikoina.
käyttää tieteellisiä menetelmiä
Käyttää tieteellisiä menetelmiä ja tekniikoita ilmiöiden tutkimiseen hankkimalla uutta tietoa tai korjaamalla ja yhdistämällä olemassa olevaa tietoa.
tehdä genomitutkimusta
Tehdä genomeihin liittyvää tutkimusta, kuten tutkia geenien ilmentymistä, metaboliaverkkoja ja nukleiinihappoja tai proteiinikomplekseja.
kantasolut
Ihmisalkion kantasolujen biologinen kehitys sekä niihin liittyvät eettiset kysymykset ja oikeudelliset vaatimukset.
laboratoriotekniikat
Luonnontieteiden eri aloilla käytettävät menetelmät kokeellisten tietojen saamiseksi, kuten gravimetrinen analyysi, kaasukromatografia, elektroniset tai termiset menetelmät.
noudattaa tutkimuseettisesti vastuullisia ja oikeita toimintatapoja tutkimustyössä
Soveltaa eettisiä perusperiaatteita ja lainsäädäntöä tieteelliseen tutkimukseen, mukaan lukien tutkimuksen rehellisyyttä koskevat asiat. Tehdä tai arvioida tutkimusta ja raportoida siitä, jotta voidaan torjua väärinkäytöksiä, kuten sepittämistä, havaintojen vääristelemistä ja plagiointia.
edistää avointa innovointia tutkimuksessa
Edistää integroitua yhteistyötä, jossa eri sidosryhmät luovat yhdessä yhteisiin arvoihin perustuvia innovaatioita.
biologia
Kasvi- ja eläinorganismien kudokset, solut ja toiminnot sekä niiden keskinäinen riippuvuus ja vuorovaikutus toistensa ja ympäristön kanssa.
julkaista akateemisia tutkimuksia
Tehdä akateemista tutkimusta yliopistossa, korkeakoulussa tai itsenäisesti sekä julkaista tutkimuksia kirjoina tai akateemisissa aikakauslehdissä oman alan edistämiseksi ja akateemisen tunnustuksen saavuttamiseksi.
edistää tietämyksen siirtoa
Luoda laaja tietoisuus tietämyksen hyödyntämisen prosesseista, jotta voidaan maksimoida teknologian, henkisen omaisuuden, asiantuntemuksen ja valmiuksien kaksisuuntainen vaihto tutkimussektorin ja teollisuuden tai julkisen sektorin välillä.
harjoittaa abstraktia ajattelua
Osoittaa kykyä käyttää käsitteitä yleiskäsitteiden muodostamiseen ja ymmärtämiseen sekä yhdistää ne muihin aiheisiin, tapahtumiin tai kokemuksiin.
tulkita perinnöllisyyslääketieteellisten laboratoriokokeiden tuloksia
Tehdä diagnostisia tutkimuksia ja biokemiallisgeneettisiä, sytogeneettisiä ja molekyyligeneettisiä analyysejä ja tulkita saatuja laboratoriotietoja.
opastaa henkilöitä
Opastaa henkilöitä antamalla henkistä tukea, vaihtamalla kokemuksia ja antamalla henkilöille neuvoja, joista voi olla apua henkilökohtaisessa kehityksessä, mukauttaa tuki henkilön erityistarpeisiin ja huomioida henkilön pyynnöt ja odotukset.
hallita henkilökohtaista ammatillista kehitystä
Ottaa vastuu elinikäisestä oppimisesta ja jatkuvasta ammatillisesta kehittymisestä. Harjoittaa ammattitaitoa tukevaa ja päivittävää oppimista. Määrittää ammatillisen kehityksen tärkeimmät osa-alueet omien käytäntöjen tarkastelun pohjalta ja pitämällä yhteyttä vertais- ja sidosryhmiin.
päättää käytettävästä geenitestityypistä
Etsiä tietylle potilaalle sopivat testit ja tarkastella molekyyligenetiikan, sytogenetiikan ja erikoistuneen biokemian testejä.
syväjäädytys
Menettelyt, riskit ja olosuhteet, jotka liittyvät solujen tai kudoksien syväjäädyttämiseen pilaantumisen tai vahingoittumisen estämiseksi. Syväjäädytys on alkioiden, munien, siemennesteen ja kiveskudoksen säilyttämistä jäähdyttämällä ne hyvin alhaisiin lämpötiloihin (tyypillisesti -80 tai -196 °C).
kirjoittaa tieteellisiä julkaisuja
Omaa asiantuntemuksen alaa koskevien oman tieteellisen tutkimuksen hypoteesin, havaintojen ja loppupäätelmien esittäminen kirjallisesti ammatillisessa julkaisussa.
raportoida analyysituloksista
Laatia tutkimusasiakirjoja tai esitellä tehtyjen tutkimusten ja analysointihankkeiden tuloksia, esitellä tuloksiin johtaneet analyysimenettelyt ja -menetelmät sekä tulosten mahdolliset tulkinnat.
kehittää tutkijoiden ja tieteentekijöiden ammatillista verkostoa
Luoda yhteenliittymiä, kontakteja tai kumppanuuksia ja vaihtaa tietoja muiden kanssa. edistää integroitua ja avointa yhteistyötä, jossa eri sidosryhmät luovat yhdessä yhteisiin arvoihin liittyviä innovaatioita ja tutkimusta. Luoda oma profiili tai brändi ja olla esillä ja helposti lähestyttävä fyysisessä ympäristössä ja internetin verkostoitumisympäristöissä.
sisällyttää sukupuoliulottuvuus tutkimukseen
Ottaa huomioon koko tutkimusprosessissa naisten ja miesten biologiset ominaisuudet sekä muuttuvat sosiaaliset ja kulttuuriset piirteet (sukupuoli).
suorittaa projektinhallintaa
Hallinnoida ja suunnitella erilaisia resursseja, kuten henkilöresursseja, talousarviota, määräaikaa, tuloksia ja tietyn hankkeen laatua, sekä seurata hankkeen edistymistä, jotta tietty tavoite voidaan saavuttaa määräajassa määrätyn budjetin mukaisesti.
perinnöllisyyslääketiede
Perinnöllisten sairauksien tyypit sekä niiden diagnosointi ja hoito; genetiikan haara, joka liittyy sairaanhoitoon.
hallinnoida avoimia julkaisuja
Tuntea avointa julkaisemista koskevia strategioita, osata käyttää tietotekniikkaa tutkimuksen tukena ja tuntea CRIS-järjestelmien (nykyiset tutkimustietojärjestelmät) ja institutionaalisten tietovarastojen kehittämistä ja hallinnointia. Antaa lisensointia ja tekijänoikeuksia koskevaa neuvontaa, käyttää bibliometrisiä indikaattoreita sekä mitata tutkimuksen vaikutuksia ja raportoida niitä.
arvioida geneettisiä tietoja
Arvioida geneettisiä tietoja tekemällä tilastollisia laskelmia ja analysoimalla tuloksia.
geenitekniikka
Organismissa olevan geneettisen materiaalin käsittely siten, että siihen lisätään uutta DNA:ta tai poistetaan perimästä periytyvää materiaalia.
tieteellisen tutkimuksen menetelmät
Tieteellisessä tutkimuksessa käytetty teoreettinen menetelmä, johon kuuluu taustaselvitysten tekeminen, hypoteesien muodostaminen, testaus, tietojen analysointi ja tulosten saattaminen päätökseen.
kudosten sytogenetiikka
Kromosomien visualisointimenetelmä, jonka tarkoituksena on tunnistaa geneettiset virheet, kuten kromosomien translokaatiot.
yhdistää tietoa
Lukea, tulkita ja tiivistää kriittisesti uutta ja monitahoista tietoa eri lähteistä.
tehdä monialaista tutkimusta
Tehdä tutkimusta, joka ylittää alojen rajat ja toiminnalliset rajat.
edistää kansalaisten osallistumista tutkimukseen
Käydä keskustelua kansalaisten kanssa tutkimuksen suunnittelusta, toteuttamisesta ja tulosten levittämisestä.
tulkita sukupuita
Laatia ja tulkita kaavioita, jotka osoittavat tietyn geenin ja sen edeltävien muotojen ilmenemisen ja esiintymisen yhdeltä sukupolvelta seuraavalle sukupolvelle.
viestiä tieteellisistä havainnoista
Kertoa uusista havainnoista kansalaisille ja jakaa heidän kanssaan innostus tieteestä, lisätä kansalaisten tieteeseen liittyvää tietoa, arvostusta ja ymmärrystä sekä edistää tieteellisten tulosten käyttöä mielipiteen muodostamisessa.
Valinnaiset taidot (39)
kirjoittaa tutkimusehdotuksia
Sellaisten ehdotusten laatiminen ja kirjoittaminen, joiden tarkoituksena on ratkaista tutkimusongelmia. Ehdotuksen perustan ja tavoitteiden, talousarvion, riskien ja vaikutuksen esittäminen. Etujen ja uusien kehitysten dokumentointi asianomaisessa aineessa ja tutkimusalalla.
antaa sikiön geneettisiin sairauksiin liittyviä neuvoja
Potilaiden neuvominen hedelmöityshoitoihin ja sikiötutkimuksiin liittyvissä asioissa, kuten raskauden aikaisissa tutkimuksissa tai koeputkihedelmöityksen yhteydessä tehtävässä alkiodiagnostiikassa, sekä potilaiden ja perheiden ohjaaminen erilaisten resurssien, kuten lisätiedon tai tuen, piiriin.
kliininen kemia
Kliininen kemia on EU:n direktiivissä 2005/36/EY tarkoitettu lääketieteen erikoisala.
olla yhteydessä genetiikan laboratorioihin
Viestiä genetiikan laboratorioiden kanssa perinnöllisyystutkimusten tulosten saamista varten.
kasvitiede
Kasvin elämää, fylogeniaa ja kehitystä, anatomiaa ja morfologiaa sekä fysiologiaa koskeva taksonomia tai luokitus.
avustaa kliinisissä kokeissa
Tehdä yhteistyötä tutkijoiden kanssa kliinisissä tutkimuksissa, joilla pyritään parantamaan sairauksien ehkäisyyn, havaitsemiseen, diagnosointiin tai hoitoon liittyviä lääketieteellisiä menetelmiä.
opettaa akateemisissa tai ammatillisissa yhteyksissä
Opettaa opiskelijoille akateemisten tai ammatillisten oppiaineiden teoriaa ja käytäntöä ja siirtää heille oman ja muiden tutkijoiden tutkimusten sisältöä.
sisätaudit
Yleislääketiede on EU:n direktiivissä 2005/36/EY tarkoitettu lääketieteen erikoisala.
kliininen farmakologia ja lääkehoito
Farmakologia on EU:n direktiivissä 2005/36/EY tarkoitettu lääketieteen erikoisala.
virologia
Virusten ja niiden aiheuttamien tautien rakenne, ominaisuudet, kehitys ja vuorovaikutus.
kliininen soluoppi
Solujen muodostumista, rakennetta ja toimintaa käsittelevä tieteenala.
analysoida verinäytteitä
Analysoida verinäytteitä tietokoneavusteisilla ja manuaalisilla tekniikoilla, etsiä valko- tai punasolujen poikkeavuuksia ja muita riskitekijöitä.
tutkimussuunnittelu
Tutkimusmenetelmien ja -tekniikoiden kokonaisuus, jota käytetään tutkimuksen toteuttamiseen. Se sisältää tutkimuksen käytännön vaiheet, kuten tarkoituksen määrittelyn, tietojenkeruun, metodologian ja tietojen analysoinnin.
ottaa vastaan geenitestaukseen lähetteellä saapuvia potilaita
Ottaa vastaan potilaita, jotka saapuvat geenitestaukseen muiden asiantuntijoiden lähettäminä, ottaen huomioon potilaan tilan, kuten synnynnäiset vauriot, kehityshäiriöt, autismin tai epilepsian.
kehittää tieteellisiä teorioita
Kehittää empiirisiin havaintoihin perustuvia tieteellisiä teorioita sekä kerätä tietoja ja teorioita muilta tieteenharjoittajista.
immunologia
Immunologia on EU:n direktiivissä 2005/36/EY tarkoitettu lääketieteen erikoisala.
käsitellä geenitestauksen eettisiä kysymyksiä
Käsitellä geenitestauksen eettisiä rajoja tietyissä kliinisissä tilanteissa.
molekyylibiologia
Solun eri järjestelmien vuorovaikutus, eri geneettisen materiaalin tyyppien välinen vuorovaikutus ja se, miten tätä vuorovaikutusta säädellään.
ammatillinen dokumentointi terveydenhuollossa
Terveydenhuollon ammattiympäristöissä henkilön toiminnan dokumentointitarkoituksiin sovellettavat kirjalliset vaatimukset.
laatia tieteellisiä tutkimuspöytäkirjoja
Kehittää ja kirjata erityistä tieteellistä koetta varten käytetty menetelmä, jotta kokeen toistaminen olisi mahdollista.
monitieteinen tutkimus
Tutkimustekniikka, jossa tutkitaan yhteistä ongelmaa eri tieteenalojen lähestymistapoja käyttäen siten, että tavoitteena on löytää kattava ratkaisu.
proteomiikka
Proteomien (eli soluissa, kudoksissa tai organismeissa olevien proteiinien kokonaisuuksien) sekä niiden vuorovaikutuksen ja käyttäytymisen tutkiminen erityisissä olosuhteissa.
ylläpitää geneettistä rekisteriä
Ylläpitää täsmällistä geneettistä rekisteriä kauan aikaa, sillä ne ovat edelleen merkityksellisiä potilaiden jälkeläisten ja myöhempien sukupolvien kannalta.
ekologia
Tutkimus organismien vuorovaikutuksesta ja niiden suhteesta ympäröivään ympäristöön.
arkistoida tieteellisiä asiakirjoja
Asiakirjojen, kuten pöytäkirjojen, analyysitulosten ja tieteellisten tietojen, tallentaminen arkistointijärjestelmien avulla, jotta tutkijat ja insinöörit voisivat hyödyntää aikaisempien tutkimusten menetelmiä ja tuloksia tutkimustyössään.
soveltaa monimuoto-oppimista
Tuntea monimuoto-oppimisen välineet ja osata yhdistää perinteinen lähioppiminen ja verkko-opiskelu käyttämällä digitaalisia välineitä, verkkoteknologiaa ja verkko-oppimisen menetelmiä.
histologia
Solujen ja kudosten mikroskooppinen analyysi.
arvioida perinnöllistä riskiä
Potilaiden ja heidän sukulaistensa perinnöllisten riskien tutkiminen.
tarjota teknistä asiantuntemusta
Antaa asiantuntevia neuvoa tietystä osa-alueesta ja erityisesti mekaanisista tai tieteellisistä aiheista päätöksentekijöille, insinööreille, tekniselle henkilöstölle tai toimittajille.
kemia
Eri aineiden koostumus, rakenne ja ominaisuudet sekä niihin liittyvät prosessit ja muutokset; erilaisten kemikaalien käyttötarkoitukset, niiden vuorovaikutus, tuotantotekniikat, riskitekijät ja hävittämismenetelmät.
kliininen immunopatologia
Patogeenit, diagnoosi ja sellaisten sairauksien hoito, jotka liittyvät liialliseen, vialliseen tai tarpeettomaan immuunivasteeseen. Erot eri immuunijärjestelmän sairauksien välillä. Näitä sairauksia ovat esimerkiksi autoimmuunisairaudet, allergiat, immuunikato, leukemia/lymfooma ja elinsiirteen hylkiminen.
kehittää lääkkeitä
Kehittää uusia terapeuttisia valmisteita tutkimusprosessissa, johon sisältyy myös yhteistyötä lääkäreiden, biokemistien ja farmakologian asiantuntijoiden kanssa, vahvistettujen mahdollisten koostumusten, tutkimusten ja käyttöaiheiden mukaisesti.
embryologia
Sikiön normaali kehitys, kehityshäiriöiden, kuten geneettisten tekijöiden ja organogeneesin, etiologia ja ennen syntymää todettujen poikkeavuuksien historia.
diagnosoida geneettisiä sairauksia
Diagnosoida geneettisiä sairauksia ja synnynnäisiä epämuodostumia, jotka voivat johtua yhdestä tai useammasta genomin poikkeavuudesta.
laskennallinen biologia
Monitieteinen ala, joka keskittyy kokeiden avulla saatujen biologisten järjestelmien tutkimiseen käyttämällä data-analytiikkaa ja teorioita.
arvioida ympäristövaikutuksia
Seurata ympäristövaikutuksia ja tehdä arviointeja, jotta voidaan tunnistaa organisaation ympäristöriskit ja vähentää niitä samalla kun otetaan huomioon kustannukset.
antaa hedelmällisyyshoitoihin liittyviä neuvoja
Kertoa potilaille saatavilla olevista hedelmällisyyshoitovaihtoehdoista, niiden vaikutuksista ja riskeistä, jotta potilaat voivat tehdä tietoon perustuvan päätöksen.
kehittää potilaidenhoitostrategioita
Konsultoida muita lääkäreitä ja tutkijoita sopivan ja tehokkaimman hoidon löytämiseksi kullekin yksittäiselle potilaalle.
antaa perinnöllisyysneuvontaa
Antaa perinnöllisistä sairauksista kärsiville potilaille tukea ja auttaa heitä hallitsemaan sairauttaan ja parantamaan elämänlaatuaan.